Стотину педесет година, мештани у области Хазарда у Кентакију били су запањени од стране групе људи чија је кожа била плаве боје . Болест, за коју је касније откривено да је симптом метхемоглобинемије, била је углавном код потомака породице Фугате из Троублесоме Цреек и сродне породице у оближњем Балл Црееку. Плави фугати, понекад познати као подгрупа Хантсвил, били су добро познати у овој области, а њихов генетски поремећај остао је неидентификован све до средине двадесетог века, када се број оболелих знатно смањио. О Плавом народу Кентакија се и даље расправља, али се мање зна о томе метхемоглобинемија, изузетно ретка генетска особина која је изазвала плаву боју њихове коже. Фугатес и мет-Х ген који су преносили генерацијама могу нас научити вредној лекцији о генетици и разумевању болести. Породица Фугате: Плави људи Кентакија
Мартин Фугате, француско сироче, оженио се женом по имену Елизабет око 1820. Настанили су се у Троублесоме Црееку у Кентакију. Без знања пара, случајно су обоје били носиоци рецесивног гена (мет-Х) који је изазвао метхемоглобинемију, која може да обоји кожу оболелих у плаво. Мартин и Елизабет су имали седморо деце, од којих је четворо имало плаву кожу. Пошто ниједан родитељ није имао симптоме метхемоглобинемије, били су шокирани и збуњени, и нико није могао да понуди објашњење.
Подручје је било изузетно рурално и изоловано у деветнаестом веку. Путева није било, а пруга је стигла до тог подручја тек 1910. Једине друге породице у близини биле су у сродству са Елизабетом. Због њихове изолације, Фугети су почели да се венчавају, што је довело до веће вероватноће да ће пренети мет-Х ген и имати децу плаве коже . Локално су постали познати као Плаве фугате.
Син Фугатових, Закарија, оженио се Елизабетином сестром/његову тетку. И Закарија и његова жена били су носиоци гена који нису били плаве коже, а затим су Закаријина деца удала његову млађу браћу и сестре и њихову децу. Тако је породица наставила да преноси ову особину. Нажалост, то је значило да је мања вероватноћа да ће се друге породице у оближњим заједницама удати за породицу Фугате из страха да ће и оне имати плаву децу.
лист чвор у Јава
Како је време пролазило, потомци породице су се исељавали из тог подручја, а усељавала се нова популација, што дозволио Фугатовима да се састају и венчавају са људима који нису делили њихове гене уопште. Ово је смањило вероватноћу да имате децу која су упознала-Х.
Проналажење лека
Почетком 1960-их, два плава потомка породице, Рејчел и Патрик Ричи, упознали су докторку Медисон Кавеин ИИИ. Кавеин се сетио да је њих двоје било срамота да буду плаве пути, јер се то у тој области повезивало са међусобним браковима. Цавеин је радио тестове и открили да су нивои метхемоглобина у крви изузетно високи . Утврдио је да ће ињекције метилен плавог моћи да их излече (више касније о томе зашто је то функционисало). Оба пацијента је убризгао метилен плаво, а медицинска сестра Рут Пендерграс је приметила да су промениле боју пред њеним очима. Оба пацијента су наставили да узимају пилуле метилена како би били сигурни да им се плава боја не врати.
Последњи познати члан подгрупе Хантсвил који се родио са плавом кожом био је Бенџамин Стејси 1975. Када се родио, Бенџамин је био толико плав да је био скоро љубичаст, што је изазвало панику у болници. Бенџаминов отац се сећао да је последња плава Фугата пре Бењамина била његова бака, Луна, која је целог живота била тамноплава. Бењамин је изгубио плаву боју у року од неколико недеља. Многи Фугати су били доброг здравља упркос томе што су имали метхемоглобинемију , а неки су наводно живели и до 90-их. Данас нема познатих Фугата плаве коже.
Разумевање метхемоглобинемије
Метхемоглобинемија је болест крви у којој постоје повишени нивои метхемоглобина у крви. Метхемоглобин је облик хемоглобина који садржи гвожђе Фе3. Хемоглобин је протеин у црвеним крвним зрнцима који је одговоран за транспорт кисеоника кроз тело, и повишени нивои метхемоглобина се дешавају када су механизми који бране од оксидативног стреса преоптерећени од Фе3. Затим се из хемоглобина претвара у метхемоглобин. Нормални нивои метхемоглобина су мањи од 1%.
Симптоми метхемоглобинемије
Људи са нивоом метхемоглобина изнад 10% могу искусити кратак дах, главобољу, умор, вртоглавицу, губитак свести и цијаноза, плава боја коже по којима су Фугети били познати. Целокупна цијаноза тела, попут оне код Фугатеса, ретка је за овај поремећај. Типично, плава је изолована на једном делу тела.
Ниво метхемоглобина преко 50% може довести до нападаја, коме и смрти. Они који су иначе здрави са нивоима испод 15% могу испољити мање симптоме или их уопште неће имати. Крв ће такође вероватно бити чоколадно браон боје уместо јарко црвене код пацијената са метхемоглобинемијом.
Генетски узроци
Мет-Х је рецесивни ген који настаје услед недостатка ензима (НАДХ) који забрањује кисеонику да путује у крви. Са два родитеља носиоца, дете би имало ¼ шансе да се роди са метхемоглобинемијом, 2/4 шансе да буде носилац без утицаја и ¼ шансе да уопште не наследи ген.
Због тога је породица Фугате била тако често погођена. Са два родитеља који су потенцијално били носиоци или су сами себе утицали, то је повећало вероватноћу да ће имати децу која су наследила поремећај или су били непромењени носиоци. У разноликом генском фонду, рецесивна особина попут ове би брзо изумрла или би била ретка појава. Изолација је ово отежала и створила необично савршено окружење за наставак наследног поремећаја.
јава излазни карактер
Пошто су Фугети имали децу са људима изван изолованих планина Кентакија које су првобитно населили, смањила се вероватноћа наслеђивања мет-Х . Пошто је то рецесиван ген, вероватноћа да ће се наследити постаје мања са сваком генерацијом која се уда изван Фугате линије.
Стечени узроци
Нека употреба антибиотика може довести до метхемоглобинемије, као и употреба локалних анестетика и гутање нитрата. Изложеност оксидирајућим лековима може преплавити систем и претворити хемоглобин у метхемоглобин. Мало је вероватно да би то било трајно, а такође је мало вероватно да ће изазвати „плави“ изглед Фугатеса.
очисти кеш нпм
Деца имају природно ниже нивое ензима НАДХ – истог ензима који спречава да кисеоник путује у крв код оних који наследе мутацију и имају већи ризик од развоја метхемоглобинемије, посебно када су изложени нитратима. Ово се понекад зове синдром плаве бебе а они који имају приватне водоводне системе су под већим ризиком од изложености нитратима, а самим тим и већег ризика од синдрома. Ово ће обично нестати само од себе.
Може се јавити и код пацијената са обољењем бубрега који имају оштећену способност производње НАДХ.
Лек
Патрик и Рејчел Ричи, Фугате потомци, излечени су ињекцијама метилен плавог. Метилен плаво враћа нормалан ниво гвожђа у крви обезбеђивањем вештачког изборног рецептора, који омогућава НАДХ ензиму да ради изнад свог нормалног капацитета. Препоручљиво је да се метиленско плаво прво убризгава полако и по потреби понови. Пацијенти тада узимају пилуле онолико дуго колико желе да и даље не буду плави. Витамин Ц се такође користи за привремено смањење цијанозе.
Други плави људи из Кентакија
Поремећај је изузетно реткост. Доктор Аиалев Теффери са клинике Маио рекао је за АБЦ невс 2013. да то скоро никада не видите. Кери Грин, родом из Оклахоме, има тешку верзију болести која утиче на његово здравље, а његово тело има проблема да преноси кисеоник до својих органа. Грин не може дефинитивно да уђе у траг својој лози до Фугатеа , али сумња да је наследио поремећај од свог оца, којег никада није упознао.
Друга жена по имену Џенифер Л. Адамс Хорсли из Индијане веровала је да је и њена свекрва имала то стање. Породица је била из горњег Кентакија, а Хорсли је тврдила да су нокти и усне њене свекрве увек били плави, а погоршавали су се ако је била хладна, узнемирена или љута. Опет, нису били у стању да докажу везу са Фугетима.
Човек по имену Пол Карасон славно је поплавио након што је добио аргирија, као резултат пијења колоидног сребра за наводне здравствене бенефиције. Карасонов плави изглед и бела брада привукли су поређења са Папом Штрумпфом и поново скренули пажњу на породицу Фугате, иако Карасонова болест није била повезана.
Како су се Фугати географски ширили током времена и генерација, било је мање вероватно да ће се болест пренети, али и теже пратити. Они нису једини носиоци, али су свакако помогли да се скрене пажња на метхемоглобинемију због преваленције у њиховој породици.
Логика 1. реда
Фугати и њихови потомци били су приморани да покажу свету своју историју међусобних бракова својом плавом кожом. Иако међусобни бракови нису били ретки или нужно обесхрабрени у то време у руралном Кентакију, то је довело до неких несрећних стереотипа о људима из Аппалацхиа, наратив који Фугети нису могли да одбаце због свог спољашњег изгледа. Иако су ови плавокожни људи на неким местима били друштвено прихваћени, на некима су били дискриминисани, истицани као упозорење против склапања бракова и држани као симбол руралних стереотипа.
Фугети су такође показали важност приступа лековима и медицинским информацијама. Због своје породице и њихове истакнутости као плавих људи из Кентакија, пацијенти данас, посебно бебе са плавим синдромом, имају користи од информација о метхемоглобинемији и опцијама за лечење и лечење.
Шта је следеће?
Тражите више информација о томе како ћелије, ензими и генетика функционишу? Погледајте овај пост о ћелијска теорија и зашто је то важно и дискусија о ензимима и шта они раде . Такође можете истражити како су животиње биолошки повезане једна са другом у Хомологне и аналогне структуре: у чему је разлика?
Или ако не можете да добијете довољно необичне историје, погледајте Историја пробијања рупа и Истинита прича о Давиду Гханту и пљачки Лумис Велса Фарга.